概要
神経線維腫症2型は、神経系に複数の良性腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。[1]
主な特徴
代表的な腫瘍は前庭神経鞘腫で、難聴、耳鳴り、平衡障害などの原因となる。髄膜腫、脊髄や脳の腫瘍、白内障などを伴う場合もあり、腫瘍の種類や発症時期には個人差がある。[1]
原因・遺伝
NF2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
神経線維腫症2型は、神経系に複数の良性腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。[1]
神経線維腫症2型は、神経系に複数の良性腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。[1]
代表的な腫瘍は前庭神経鞘腫で、難聴、耳鳴り、平衡障害などの原因となる。髄膜腫、脊髄や脳の腫瘍、白内障などを伴う場合もあり、腫瘍の種類や発症時期には個人差がある。[1]
NF2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]