ネマリンミオパチー

概要

ネマリンミオパチーは、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内にネマリン小体と呼ばれる棒状構造がみられる先天性ミオパチー群である。^[1]

主な特徴

顔面、頸部、体幹、上腕や大腿など体幹に近い筋の筋力低下が目立ち、摂食・嚥下障害、足の変形、側弯、関節拘縮を伴うことがある。重症例では呼吸筋も障害され、呼吸不全を生じうる。^[1]

原因・遺伝

ACTA1、NEB、TPM2、TPM3など複数の遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は原因遺伝子によって異なり、常染色体劣性が多いが常染色体優性の病型もある。^[1]