概要
ネーゲリ・フランチェスケッティ・ヤーダソーン症候群／網状色素性皮膚症は、皮膚、毛髪、爪、歯、汗腺などの外胚葉組織に異常を生じる外胚葉異形成症の一群である。[1]
主な特徴
乳幼児期から網目状の褐色〜灰色の色素沈着がみられ、掌や足底の皮膚が厚くなる掌蹠角化症、爪の変形、発汗異常、歯の異常、脱毛などを伴うことがある。指紋のもとになる皮膚紋理が乏しいことも特徴である。[1]
原因・遺伝
KRT14遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
ネーゲリ・フランチェスケッティ・ヤーダソーン症候群／網状色素性皮膚症
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ネーゲリ・フランチェスケッティ・ヤーダソーン症候群／網状色素性皮膚症は、皮膚、毛髪、爪、歯、汗腺などの外胚葉組織に異常を生じる外胚葉異形成症の一群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
