概要
鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチーは、骨格筋のエネルギー代謝が障害され、運動不耐を生じる遺伝性筋疾患である。[1]
主な特徴
幼少期から軽い運動でも強い疲労、息切れ、頻脈、筋痛などが生じやすい。心筋は通常大きく影響されず、主として骨格筋に症状が現れる。[1]
原因・遺伝
ISCU遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチー
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチーは、骨格筋のエネルギー代謝が障害され、運動不耐を生じる遺伝性筋疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
