概要
多発性スルファターゼ欠損症は、複数のスルファターゼ酵素の機能が低下し、脳、皮膚、骨格などに進行性の障害を生じる遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
発症時期により新生児型、乳児後期型、若年型に分けられ、発達の遅れや神経機能の退行、筋緊張異常、魚鱗癬様の皮膚症状、骨格異常などを組み合わせて生じる。[1]
原因・遺伝
SUMF1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
多発性スルファターゼ欠損症
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
多発性スルファターゼ欠損症は、複数のスルファターゼ酵素の機能が低下し、脳、皮膚、骨格などに進行性の障害を生じる遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
