概要
ミュンケ症候群は、頭蓋骨の冠状縫合が早期に癒合し、頭部や顔面の形態異常を生じる頭蓋縫合早期癒合症候群である。[1]
主な特徴
片側または両側の冠状縫合が早く閉じることで、頭部の左右差や短頭などが生じる。難聴、発達の遅れ、知的障害などを伴う場合があるが、同じ遺伝子変異をもつ人でも症状の程度は大きく異なる。[1]
原因・遺伝
FGFR3遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
ミュンケ症候群
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ミュンケ症候群は、頭蓋骨の冠状縫合が早期に癒合し、頭部や顔面の形態異常を生じる頭蓋縫合早期癒合症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
