概要
ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生じる遺伝性ライソゾーム病である。[1]
主な特徴
骨格異常、関節のこわばり、特徴的な顔貌、肝脾腫、呼吸器・心臓の問題、角膜混濁などがみられる。進行速度には幅があり、知的機能は一般に保たれる。[1]
原因・遺伝
ARSB遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ムコ多糖症VI型
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生じる遺伝性ライソゾーム病である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
