「ムコ多糖症VI型」の差分

変更前：2026年9月1日 13:41 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生じる遺伝性ライソゾーム病である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生じる遺伝性ライソゾーム病である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 骨格異常、関節のこわばり、特徴的な顔貌、肝脾腫、呼吸器・心臓の問題、角膜混濁などがみられる。進行速度には幅があり、知的機能は一般に保たれる。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: ARSB遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}