概要
ムコ多糖症IV型は、グリコサミノグリカンの分解障害により主に骨格へ強い影響を生じる遺伝性ライソゾーム病で、モルキオ症候群とも呼ばれる。[1]
主な特徴
低身長、脊椎・胸郭・四肢などの骨格異常、関節の過可動や変形が進行し、頸椎の不安定性を生じることがある。角膜混濁、難聴、呼吸器や心臓の問題を伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
GALNS、GLB1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ムコ多糖症IV型
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ムコ多糖症IV型は、グリコサミノグリカンの分解障害により主に骨格へ強い影響を生じる遺伝性ライソゾーム病で、モルキオ症候群とも呼ばれる。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
