概要
グリコサミノグリカンの分解障害により全身に進行性の症状を起こすムコ多糖症で、ハンター症候群とも呼ばれる。[1]
主な特徴
主に男児に発症し、粗い顔貌、肝脾腫、関節拘縮、気道・心臓の問題、難聴などを生じ、重症型では神経発達の障害もみられる。[1]
原因・遺伝
IDS遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖劣性である。[1]
ムコ多糖症II型
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
グリコサミノグリカンの分解障害により全身に進行性の症状を起こすムコ多糖症で、ハンター症候群とも呼ばれる。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
