ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症

概要

特定のアミノ酸、脂肪酸、コレステロールの代謝と、ホモシステインからメチオニンへの変換が障害される遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

乳児期発症では発育不良、摂食障害、低緊張、けいれん、眼の異常、発達遅滞などがみられる。青年期や成人期に行動・精神症状や神経症状から発症する場合もある。^[1]

原因・遺伝

MMACHC、MMADHC、LMBRD1、ABCD4など、ビタミンB12の細胞内代謝に関わる複数の遺伝子変異によって生じる。多くの型は常染色体劣性遺伝であるが、HCFC1遺伝子が原因となる型はX連鎖劣性遺伝である。^[1]