概要
KID症候群は、角膜炎、魚鱗癬様の皮膚異常、難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
角膜炎による疼痛、羞明、角膜血管新生や瘢痕が進み、重症では失明に至ることがある。掌蹠角化や全身の乾燥性・鱗屑性皮疹、皮膚の亀裂と感染、部分的脱毛、感音難聴などを伴う。[1]
原因・仕組み
GJB2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
原因により常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群（KID症候群）
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
KID症候群は、角膜炎、魚鱗癬様の皮膚異常、難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
KID症候群は、角膜炎、魚鱗癬様の皮膚異常、難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。[1] GJB2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
重い皮膚感染が生命を脅かすことがあり、扁平上皮癌の発症リスクも高い。[1]
