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「角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群(KID症候群)」の差分

変更前:2026年8月29日 11:31 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: KID症候群は、角膜炎、魚鱗癬様の皮膚異常、難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: KID症候群は、角膜炎、魚鱗癬様の皮膚異常、難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 角膜炎による疼痛、羞明、角膜血管新生や瘢痕が進み、重症では失明に至ることがある。掌蹠角化や全身の乾燥性・鱗屑性皮疹、皮膚の亀裂と感染、部分的脱毛、感音難聴などを伴う。{{ref|1}}
追加: 原因・仕組み
追加: GJB2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}}
追加: 遺伝形式
追加: 原因により常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: KID症候群は、角膜炎、魚鱗癬様の皮膚異常、難聴を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} GJB2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 重い皮膚感染が生命を脅かすことがあり、扁平上皮癌の発症リスクも高い。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-08-29