「KCNK9インプリンティング症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: KCNK9インプリンティング症候群は、出生時からの筋緊張低下と、知的障害・発語や運動発達の遅れを特徴とする希少な神経発達疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: KCNK9インプリンティング症候群は、出生時からの筋緊張低下と、知的障害・発語や運動発達の遅れを特徴とする希少な神経発達疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児では活気の乏しさ、弱い泣き声、哺乳困難、体重増加不良がみられ、嚥下障害が思春期まで続く場合がある。筋緊張は改善することもあるが、筋力低下、関節拘縮、側弯が残ることがあり、発語は生涯にわたり限定的な例が多い。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: KCNK9遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の形式だが、KCNK9遺伝子は母親由来のコピーが発現するインプリンティング遺伝子であり、母親由来の変異が発症につながる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: KCNK9インプリンティング症候群は、出生時からの筋緊張低下と、知的障害・発語や運動発達の遅れを特徴とする希少な神経発達疾患である。{{ref|1}} KCNK9遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 哺乳・嚥下障害や筋力低下に伴う合併症に注意が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
