歌舞伎症候群

概要

歌舞伎症候群は、特徴的な顔貌、発達遅滞・知的障害、骨格や内臓の先天異常を幅広く伴う遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

長い眼裂、弓状の眉、長いまつ毛、鼻尖の扁平化、大きく突出した耳介などの顔貌が特徴である。筋緊張低下、けいれん、小頭症などの神経症状に加え、心奇形、腎・尿路異常、聴覚障害、骨格異常、免疫系の問題などを伴うことがある。^[1]

原因・仕組み

KMT2D、KDM6Aなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

KMT2D遺伝子による場合は常染色体優性、KDM6A遺伝子による場合はX連鎖性の遺伝形式をとる。^[1]