「歌舞伎症候群」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 歌舞伎症候群は、特徴的な顔貌、発達遅滞・知的障害、骨格や内臓の先天異常を幅広く伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: 歌舞伎症候群は、特徴的な顔貌、発達遅滞・知的障害、骨格や内臓の先天異常を幅広く伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 長い眼裂、弓状の眉、長いまつ毛、鼻尖の扁平化、大きく突出した耳介などの顔貌が特徴である。筋緊張低下、けいれん、小頭症などの神経症状に加え、心奇形、腎・尿路異常、聴覚障害、骨格異常、免疫系の問題などを伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: KMT2D、KDM6Aなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: KMT2D遺伝子による場合は常染色体優性、KDM6A遺伝子による場合はX連鎖性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 歌舞伎症候群は、特徴的な顔貌、発達遅滞・知的障害、骨格や内臓の先天異常を幅広く伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}} KMT2D、KDM6Aなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 心・腎・免疫など多臓器の合併症を伴うため、症状に応じた長期的評価が必要となる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-08-29 |
