概要
ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から筋緊張低下や哺乳困難がみられ、発語・言語や立位・歩行などの発達が遅れる。知的障害の程度には幅があり、特徴的な性格傾向や行動の変化、胃腸障害を伴う場合がある。[1]
原因・仕組み
PPM1D遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
ヤンセン・デ・フリース症候群
2026年8月29日 11:44 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。[1] PPM1D遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
哺乳・発達上の問題や消化器症状が持続することがあり、症状に応じた支援が必要となる。[1]
