「ヤンセン・デ・フリース症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期から筋緊張低下や哺乳困難がみられ、発語・言語や立位・歩行などの発達が遅れる。知的障害の程度には幅があり、特徴的な性格傾向や行動の変化、胃腸障害を伴う場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: PPM1D遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。{{ref|1}} PPM1D遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 哺乳・発達上の問題や消化器症状が持続することがあり、症状に応じた支援が必要となる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
