概要
孤立性先天性無脾症は、他の発生異常を伴わず、脾臓が欠損または著しく低形成となる先天性疾患である。[1]
主な特徴
脾臓は血中の細菌除去や免疫細胞の働きに重要であるため、脾臓がない人では特定の細菌感染に対する防御が弱くなる。外見上の異常が乏しく、重い感染症を契機に初めて診断される場合がある。[1]
原因・仕組み
RPSA遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
孤立性先天性無脾症
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
孤立性先天性無脾症は、他の発生異常を伴わず、脾臓が欠損または著しく低形成となる先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
孤立性先天性無脾症は、他の発生異常を伴わず、脾臓が欠損または著しく低形成となる先天性疾患である。[1] RPSA遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
重篤な細菌感染や敗血症を起こす危険が高いため、感染予防と迅速な対応が重要である。[1]
