「孤立性先天性無脾症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 孤立性先天性無脾症は、他の発生異常を伴わず、脾臓が欠損または著しく低形成となる先天性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 孤立性先天性無脾症は、他の発生異常を伴わず、脾臓が欠損または著しく低形成となる先天性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 脾臓は血中の細菌除去や免疫細胞の働きに重要であるため、脾臓がない人では特定の細菌感染に対する防御が弱くなる。外見上の異常が乏しく、重い感染症を契機に初めて診断される場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: RPSA遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 孤立性先天性無脾症は、他の発生異常を伴わず、脾臓が欠損または著しく低形成となる先天性疾患である。{{ref|1}} RPSA遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 重篤な細菌感染や敗血症を起こす危険が高いため、感染予防と迅速な対応が重要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
