色素失調症

概要

色素失調症は、皮膚症状が成長とともに段階的に変化し、眼、歯、毛髪、神経系などにも影響することがあるX連鎖性疾患である。^[1]

主な特徴

乳児期の水疱性発疹、疣状病変、その後の渦巻き状の色素沈着を経て、成人では色素の薄い線状皮膚変化が残ることがある。歯の欠損や形態異常、脱毛、網膜血管異常、けいれん、発達障害などを伴う場合もある。^[1]

原因・仕組み

IKBKG遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

X連鎖優性の遺伝形式をとる。^[1]