「IMAGe症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 胎児期からの発育不全と低身長、骨幹端・骨端の形成異常がみられる。先天性副腎低形成による副腎不全が最も重い特徴で、出生後早期から嘔吐、哺乳不良、脱水、低血糖、ショックを生じることがある。男性では小陰茎、停留精巣、尿道下裂などを伴う場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: CDKN1C遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の形式だが、CDKN1C遺伝子のゲノムインプリンティングのため、母親由来のコピーに変異がある場合に発症する。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: IMAGe症候群は、胎児発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常を特徴とする希少な発達障害である。{{ref|1}} CDKN1C遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 副腎不全は低血糖やショックを起こし、治療されなければ生命を脅かすことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
