ハッチンソン・ギルフォード早老症

概要

ハッチンソン・ギルフォード早老症は、小児期から急速に老化様の身体変化が進行する希少な遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

出生時はおおむね正常にみえるが、その後に成長遅延、体重増加不良、脱毛、皮下脂肪の減少、老化様の皮膚、関節異常、特徴的な顔貌が現れる。知的発達や座位・歩行などの運動発達は通常保たれる一方、幼少期から重い動脈硬化が進行する。^[1]

原因・仕組み

LMNA遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]