概要
ヒスチジン血症は、血液、尿、髄液中のヒスチジン濃度が高くなる先天代謝異常症である。[1]
主な特徴
多くの人は無症状で、ヒスチジン高値があっても健康上の問題を生じない。まれに知的障害、学習障害、行動上の問題が報告されており、出生時または出生直後の医学的合併症が発達上の問題に影響する可能性がある。[1]
原因・仕組み
HAL遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
ヒスチジン血症
2026年8月29日 11:44 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ヒスチジン血症は、血液、尿、髄液中のヒスチジン濃度が高くなる先天代謝異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
ヒスチジン血症は、血液、尿、髄液中のヒスチジン濃度が高くなる先天代謝異常症である。[1] HAL遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
多くは無症状であり、ヒスチジン高値だけで将来の障害を断定することはできない。[1]
