「遺伝性キサンチン尿症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 遺伝性キサンチン尿症は、キサンチンが体内に蓄積し、主に腎臓で結石を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 遺伝性キサンチン尿症は、キサンチンが体内に蓄積し、主に腎臓で結石を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 血液・尿中のキサンチンが高く、尿酸が非常に低くなる。腎臓ではキサンチン結晶が結石となり、腹痛、血尿、反復性尿路感染を起こし、進行すると腎機能障害につながることがある。筋肉に結晶が蓄積して筋痛やけいれんを生じる例もあるが、無症状の人もいる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: XDH、MOCOSなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 遺伝性キサンチン尿症は、キサンチンが体内に蓄積し、主に腎臓で結石を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}} XDH、MOCOSなどの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 腎結石が繰り返されると腎機能が低下し、まれに腎不全へ進む可能性がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
