遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫

概要

遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫は、傍神経節や副腎に腫瘍を生じやすくなる遺伝性腫瘍症候群である。^[1]

主な特徴

副腎に生じる褐色細胞腫や、頭頸部・胸腹部などに生じる傍神経節腫を一つまたは複数形成する。交感神経系の腫瘍ではカテコールアミンを産生し、高血圧、頭痛、発汗、動悸などを起こす場合がある。腫瘍の悪性化リスクは原因遺伝子によって異なる。^[1]

原因・仕組み

SDHD、SDHAF2、SDHC、SDHBなど複数の遺伝子変異が腫瘍発生リスクを高める。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]