遺伝性膵炎

概要

遺伝性膵炎は、遺伝的要因によって急性膵炎を繰り返し、やがて慢性膵炎へ進行しやすい疾患である。^[1]

主な特徴

多くは小児期後半に急性膵炎で発症し、腹痛、発熱、悪心、嘔吐などの発作を繰り返す。反復性膵炎によって膵組織が恒久的に障害され、成人期には慢性膵炎、消化機能低下、糖代謝異常などを生じることがある。^[1]

原因・仕組み

PRSS1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

PRSS1遺伝子による遺伝性膵炎は常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]