遺伝性神経痛性筋萎縮症

概要

遺伝性神経痛性筋萎縮症は、腕神経叢を中心に激しい神経痛と筋力低下・筋萎縮の発作を繰り返す遺伝性末梢神経疾患である。^[1]

主な特徴

多くは20歳代頃から肩や上腕に突然の強い痛みが起こり、その後に筋力低下や筋萎縮が現れる。激しい運動、出産、手術、寒冷、感染、予防接種、精神的ストレスなどが誘因となる場合があり、発作を繰り返すことで慢性痛や運動障害が残ることがある。^[1]

原因・仕組み

SEPTIN9遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]