「遺伝性神経痛性筋萎縮症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 遺伝性神経痛性筋萎縮症は、腕神経叢を中心に激しい神経痛と筋力低下・筋萎縮の発作を繰り返す遺伝性末梢神経疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 遺伝性神経痛性筋萎縮症は、腕神経叢を中心に激しい神経痛と筋力低下・筋萎縮の発作を繰り返す遺伝性末梢神経疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多くは20歳代頃から肩や上腕に突然の強い痛みが起こり、その後に筋力低下や筋萎縮が現れる。激しい運動、出産、手術、寒冷、感染、予防接種、精神的ストレスなどが誘因となる場合があり、発作を繰り返すことで慢性痛や運動障害が残ることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: SEPTIN9遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 遺伝性神経痛性筋萎縮症は、腕神経叢を中心に激しい神経痛と筋力低下・筋萎縮の発作を繰り返す遺伝性末梢神経疾患である。{{ref|1}} SEPTIN9遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 反復発作により慢性痛や持続的な筋力低下が蓄積することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
