「遺伝性ヘモクロマトーシス」の差分
冒頭要約
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| 追加: 遺伝性ヘモクロマトーシスは、食事からの鉄吸収が過剰となり、全身の組織や臓器に鉄が蓄積する遺伝性鉄過剰症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 遺伝性ヘモクロマトーシスは、食事からの鉄吸収が過剰となり、全身の組織や臓器に鉄が蓄積する遺伝性鉄過剰症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 初期には疲労、関節痛、腹痛、体重減少、性欲低下などがみられ、進行すると肝硬変や肝がん、糖尿病、心疾患、皮膚色素沈着、関節炎などを生じることがある。鉄は特に肝臓、心臓、膵臓、皮膚、関節に蓄積しやすい。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1など複数の遺伝子の変異が病型ごとの原因となり、鉄代謝の調節異常を引き起こす。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 1〜3型は主に常染色体劣性で、4型は原因となるSLC40A1変異により常染色体優性をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 遺伝性ヘモクロマトーシスは、食事からの鉄吸収が過剰となり、全身の組織や臓器に鉄が蓄積する遺伝性鉄過剰症である。{{ref|1}} HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1など複数の遺伝子の変異が病型ごとの原因となり、鉄代謝の調節異常を引き起こす。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 長期の鉄過剰は肝臓、心臓、膵臓などを不可逆的に障害し得る。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
