遺伝性葉酸吸収不良症

概要

遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。^[1]

主な特徴

出生時の葉酸量は保たれるが、生後数か月から哺乳不良、下痢、口腔粘膜炎、体重増加不良が現れ、巨赤芽球性貧血や白血球減少などを生じる。葉酸不足が中枢神経系にも及ぶと、発達遅滞やけいれんなどの神経症状を伴うことがある。^[1]

原因・仕組み

SLC46A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]