「遺伝性葉酸吸収不良症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時の葉酸量は保たれるが、生後数か月から哺乳不良、下痢、口腔粘膜炎、体重増加不良が現れ、巨赤芽球性貧血や白血球減少などを生じる。葉酸不足が中枢神経系にも及ぶと、発達遅滞やけいれんなどの神経症状を伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: SLC46A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。{{ref|1}} SLC46A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 未治療の葉酸欠乏は重い貧血や神経障害につながるため、早期の診断と管理が重要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
