ハートナップ病

概要

ハートナップ病は、中性アミノ酸を腸管から吸収し腎臓で再吸収する機能が低下する遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

多くの人では尿中アミノ酸の増加だけがみられるが、一部では皮疹、小脳性運動失調、うつや精神病などの精神症状が発作的に現れる。病気、ストレス、栄養不足、発熱などが誘因となることがあり、トリプトファンやナイアシン不足が症状に関係すると考えられている。^[1]

原因・仕組み

SLC6A19遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]