「手足生殖器症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: 手足生殖器症候群は、手足、尿路、生殖器の発達異常を組み合わせて生じる希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 手足生殖器症候群は、手足、尿路、生殖器の発達異常を組み合わせて生じる希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 母指や母趾が短い、小指が内側へ曲がる、手足が小さいなどの骨格異常がみられる。尿管や尿道の形成異常、尿路感染、女性の子宮・膣形成異常、男性の尿道下裂など、泌尿生殖器の異常を伴う場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: HOXA13遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 手足生殖器症候群は、手足、尿路、生殖器の発達異常を組み合わせて生じる希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}} HOXA13遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 尿路形成異常によって反復性尿路感染などを生じることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
