「GRIN2B関連神経発達障害」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: GRIN2B関連神経発達障害は、脳のNMDA受容体に関係するGRIN2B遺伝子の異常によって生じる神経発達疾患である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: GRIN2B関連神経発達障害は、脳のNMDA受容体に関係するGRIN2B遺伝子の異常によって生じる神経発達疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 知的障害は軽度から最重度まで幅があり、発話や座位・歩行などの発達が遅れる。筋緊張低下や痙縮、摂食困難を伴うことがあり、約半数にてんかん、約4分の1に自閉スペクトラム症の特徴がみられるとされる。多動、衝動性、注意の散りやすさ、睡眠の問題を伴う例もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: GRIN2B遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: GRIN2B関連神経発達障害は、脳のNMDA受容体に関係するGRIN2B遺伝子の異常によって生じる神経発達疾患である。GRIN2B遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 発達障害やてんかんの程度には大きな個人差があり、歩行や発話を獲得しない例もある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-08-28 |
