GRACILE症候群

概要

GRACILE症候群は、胎児期から始まる重篤なミトコンドリア関連疾患で、発育遅延、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰、乳酸アシドーシス、早期死亡を特徴とする。^[1]

主な特徴

出生時から体格が小さく、体重増加不良がみられる。出生後早期に乳酸アシドーシスやアミノ酸尿を認め、肝臓では鉄の蓄積や胆汁うっ滞が起こり、数か月以内に肝硬変へ進むことがある。ミトコンドリアの複合体III形成に関わる異常により、肝臓や腎臓のエネルギー産生が低下する。^[1]

原因・仕組み

BCS1L遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]