「GRACILE症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: GRACILE症候群は、胎児期から始まる重篤なミトコンドリア関連疾患で、発育遅延、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰、乳酸アシドーシス、早期死亡を特徴とする。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: GRACILE症候群は、胎児期から始まる重篤なミトコンドリア関連疾患で、発育遅延、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰、乳酸アシドーシス、早期死亡を特徴とする。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時から体格が小さく、体重増加不良がみられる。出生後早期に乳酸アシドーシスやアミノ酸尿を認め、肝臓では鉄の蓄積や胆汁うっ滞が起こり、数か月以内に肝硬変へ進むことがある。ミトコンドリアの複合体III形成に関わる異常により、肝臓や腎臓のエネルギー産生が低下する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: BCS1L遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: GRACILE症候群は、胎児期から始まる重篤なミトコンドリア関連疾患で、発育遅延、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰、乳酸アシドーシス、早期死亡を特徴とする。BCS1L遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 重篤な乳酸アシドーシスと肝障害を伴い、乳児期早期に死亡する例が多い。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
