ゴーリン症候群

概要

ゴーリン症候群は、基底細胞がんをはじめとする複数の腫瘍の発生リスクが高まり、骨格や皮膚などにも特徴を示す遺伝性腫瘍素因症候群である。^[1]

主な特徴

思春期から成人早期に基底細胞がんを生じやすく、顎には角化嚢胞性歯原性腫瘍が形成されることが多い。小児期の髄芽腫、心臓や卵巣の線維腫を伴うこともある。手掌・足底の小陥凹、大頭症、前額突出、肋骨や脊椎などの骨格異常も特徴となる。^[1]

原因・仕組み

PTCH1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]