「ゴーリン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ゴーリン症候群は、基底細胞がんをはじめとする複数の腫瘍の発生リスクが高まり、骨格や皮膚などにも特徴を示す遺伝性腫瘍素因症候群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ゴーリン症候群は、基底細胞がんをはじめとする複数の腫瘍の発生リスクが高まり、骨格や皮膚などにも特徴を示す遺伝性腫瘍素因症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 思春期から成人早期に基底細胞がんを生じやすく、顎には角化嚢胞性歯原性腫瘍が形成されることが多い。小児期の髄芽腫、心臓や卵巣の線維腫を伴うこともある。手掌・足底の小陥凹、大頭症、前額突出、肋骨や脊椎などの骨格異常も特徴となる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: PTCH1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ゴーリン症候群は、基底細胞がんをはじめとする複数の腫瘍の発生リスクが高まり、骨格や皮膚などにも特徴を示す遺伝性腫瘍素因症候群である。PTCH1遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 生涯に多数の基底細胞がんや他の腫瘍を生じる可能性があり、腫瘍発生への継続的な注意が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
