グルタル酸血症2型

概要

グルタル酸血症2型は、タンパク質と脂肪をエネルギーに変える過程が障害され、代謝性アシドーシスなどを起こす遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

乳幼児期には、低血糖とアシドーシスを伴う代謝クリーゼとして、脱力、哺乳不良、活動性低下、嘔吐などが急に現れることがある。重症例では脳、肝臓、心臓、腎臓、生殖器の先天異常を伴う場合がある。軽症例では小児期以降や成人期に筋力低下として発症することもある。^[1]

原因・仕組み

ETFDH遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]