ギテルマン症候群

概要

ギテルマン症候群は、腎臓での塩分再吸収の障害により、カリウム、マグネシウム、カルシウムなどの電解質バランスが乱れる遺伝性腎疾患である。^[1]

主な特徴

多くは小児期後半から思春期に症状が現れ、筋けいれん、筋力低下、めまい、塩分を欲する感覚、顔面などのしびれ、疲労、低血圧などがみられる。軟骨石灰化による関節痛や、心室性不整脈のリスクが報告されている。^[1]

原因・仕組み

SLC12A3遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]