「ギテルマン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ギテルマン症候群は、腎臓での塩分再吸収の障害により、カリウム、マグネシウム、カルシウムなどの電解質バランスが乱れる遺伝性腎疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ギテルマン症候群は、腎臓での塩分再吸収の障害により、カリウム、マグネシウム、カルシウムなどの電解質バランスが乱れる遺伝性腎疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多くは小児期後半から思春期に症状が現れ、筋けいれん、筋力低下、めまい、塩分を欲する感覚、顔面などのしびれ、疲労、低血圧などがみられる。軟骨石灰化による関節痛や、心室性不整脈のリスクが報告されている。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: SLC12A3遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ギテルマン症候群は、腎臓での塩分再吸収の障害により、カリウム、マグネシウム、カルシウムなどの電解質バランスが乱れる遺伝性腎疾患である。SLC12A3遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 多くは比較的軽症だが、重い筋けいれん、麻痺、不整脈などを生じる例もある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
