眼底白点症

概要

眼底白点症は、網膜に多数の白い点状病変がみられ、暗い場所での視覚適応が遅れる遺伝性網膜疾患である。^[1]

主な特徴

主な症状は夜盲で、明るい場所から暗い場所へ移った際に視力が回復するまで非常に時間がかかる。眼底には網膜全体に白い小斑点がみられる。多くの例では日中の視力や色覚が比較的保たれるが、一部では加齢とともに錐体機能も低下する。^[1]

原因・仕組み

RDH5遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]