フレーザー症候群

概要

フレーザー症候群は、眼、指趾、腎臓、喉頭、生殖器などの形成異常を組み合わせて生じるまれな先天性疾患である。^[1]

主な特徴

眼が皮膚で覆われる潜在眼球、手足の合指症、腎形成不全や腎欠損、喉頭や気道の異常、外性器の形成異常などがみられる。重症度には幅があり、呼吸器や腎臓の異常が強い場合には出生前後から重篤となる。^[1]

原因・仕組み

GRIP1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]