FOXG1症候群

概要

FOXG1症候群は、脳の発達障害と構造異常を特徴とする重い神経発達疾患である。^[1]

主な特徴

乳児期から頭囲の増加が遅く、小頭症が明らかになることがある。重度の知的障害、発話・言語の著しい障害、座位や歩行の獲得困難、不随意運動、けいれん、摂食障害、睡眠障害などがみられ得る。脳梁低形成、脳表のしわの減少、白質量の減少などの脳構造異常も報告されている。^[1]

原因・仕組み

FOXG1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]