「フィッシュアイ病」の差分
冒頭要約
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| 追加: フィッシュアイ病は、LCAT酵素の部分的な機能低下によって角膜にコレステロールが蓄積し、徐々に混濁する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: フィッシュアイ病は、LCAT酵素の部分的な機能低下によって角膜にコレステロールが蓄積し、徐々に混濁する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 角膜混濁は思春期から成人初期に始まることが多く、灰色の小さなコレステロール沈着が広がる。進行すると角膜の透明性が低下し、視力が著しく障害されることがある。LCATのうちHDL上のコレステロール処理に関わる活性が主に障害される。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: LCAT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: フィッシュアイ病は、LCAT酵素の部分的な機能低下によって角膜にコレステロールが蓄積し、徐々に混濁する遺伝性脂質代謝異常症である。LCAT遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 角膜混濁は進行性で、重度の視力低下につながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
