FG症候群

概要

FG症候群は、主に男性にみられ、知的発達、行動、筋緊張、顔貌、四肢や消化管など多くの部位に影響する遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

知的障害は軽度から重度まで幅があり、言語・発話能力が弱い一方、社会性や日常生活能力が比較的保たれる例がある。筋緊張低下、幅広い母指や第1趾、脳梁の異常、便秘、肛門奇形、特徴的な顔貌などがみられ得る。心奇形、けいれん、停留精巣、鼠径ヘルニアなどを伴う場合もある。^[1]

原因・仕組み

MED12遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

X連鎖劣性の遺伝形式をとる。^[1]