家族性孔脳症

概要

家族性孔脳症は、脳内に嚢胞状の空洞が形成され、運動・発達・神経機能に障害を生じ得る遺伝性脳血管・脳形成異常である。^[1]

主な特徴

脳の血管が壊れやすく出血や組織障害が起こることで、脳実質に空洞が形成される。片麻痺、運動発達遅滞、けいれん、知的障害などがみられることがあり、症状の程度は病変の場所と大きさによって異なる。COL4A1などの遺伝子異常が関係する型がある。^[1]

原因・仕組み

COL4A1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]