「家族性孔脳症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 家族性孔脳症は、脳内に嚢胞状の空洞が形成され、運動・発達・神経機能に障害を生じ得る遺伝性脳血管・脳形成異常である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 家族性孔脳症は、脳内に嚢胞状の空洞が形成され、運動・発達・神経機能に障害を生じ得る遺伝性脳血管・脳形成異常である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 脳の血管が壊れやすく出血や組織障害が起こることで、脳実質に空洞が形成される。片麻痺、運動発達遅滞、けいれん、知的障害などがみられることがあり、症状の程度は病変の場所と大きさによって異なる。COL4A1などの遺伝子異常が関係する型がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: COL4A1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 家族性孔脳症は、脳内に嚢胞状の空洞が形成され、運動・発達・神経機能に障害を生じ得る遺伝性脳血管・脳形成異常である。COL4A1遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 脳出血やけいれん、永続的な運動障害を伴うことがあり、症状の程度には大きな幅がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
