家族性男性限局性思春期早発症

概要

家族性男性限局性思春期早発症は、男児で性腺刺激ホルモンに依存せずテストステロン産生が早期に活性化する遺伝性の思春期早発症である。^[1]

主な特徴

幼児期から陰茎の発育、陰毛、声変わり、筋肉量増加など男性化が進み、身長の伸びも一時的に加速する。骨成熟が早まるため成長板が早く閉じ、最終身長が低くなることがある。LHCGR遺伝子の活性化変異が原因となる。^[1]

原因・仕組み

LHCGR遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]